Šta je neinvazivni prenatalni test?
NIPT je skraćeni naziv za neinvazivno prenatalno testiranje. Kada kažemo da je test neinvazivan to znači da ne predstavlja rizik za bebu i buduću mamu. Nauprot tome, vrlo je komforan za izvođenje jer je potrebna mala količina uzorka venske krvi majke koja u trudnoći sadrži tragove bebinog DNK materijala. NEXTnipt prenatalni test je vrsta skrining testa koja se najranije izvodi, od 9. nedelje trudnoće, a služi za procenu rizika od određenih hromozomskih promena kod fetusa koji je u razvoju.
Kada se prenatalni test posebno preporučuje?
Putem neinvazivnog prenatalnog testa lekari mogu dobiti značajnu informaciju da postoji mogućnost postojanja poremećaja na nivou hromozoma u ranoj fazi trudnoće kada se takve promene ne vide na ultrazvučnom pregledu. Iako su ultrazvučni pregledi jako značajni za praćenje rasta i razvoja ploda,genetika se ne mora ispoljiti i videti na ultrazvuku. Čak se genetički poremećaji retko kada vide na ultrazvučnom pregledu jer ne postoje jasni znaci koji na njih ukazuju
Neinvazivni prenatalni test je posebno važan u sledećim situacijama i kada postoji povišen rizik za pojavu hromozomskih poremećaja:
- Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
- Pojava hromozomskih poremećaja u porodici
- Pojava genetičkih poremećaja u prethodnim trudnoćama
- Trudnicama starijim od 35 godina
- Trudnicama mlađim od 25 godina
- Parovima u postupku vantelesne oplodnje
- Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
- Blizanačkim trudnoćama
- Svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću
Svaka trudnoća nosi određeni rizik od pojave hromozomopatija, jer većina ovakvih poremećaja nije nasledna i nastaju spontano tokom bilo koje trudnoće zbog grešaka usled razvajanja hromozoma, a pod rizikom su i žene koje imaju već zdravo potomstvo. Podsetimo se da čak 90% hromozomopatija nije nasledno! Najsavremenija tehnologija upravo iz toga razloga danas omogućava da izvojimo genetski materijal fetusa i analiziramo sindrome od medicinskog značaja, a NEXTnipt prenatalni testovi dostupni za jednoplodne, bizanačke, kao i trudnoće začete vantelesnom oplodnjom.
Šta sve NEXTnipt neinvazivni prenatalni test analizira?
U zavisnosti od indikacija svake trudnoće bira se i adekvatan obim testiranja. Zato je genetička konsultacija od velikog značaja za pravilan odabir opcije testa. To znači da će u pojedinim situacijama genetičar preporučiti da se isključe najčešće hromozomske abnormalnosti: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13) uz redovne ultrazvučne kontrole, dok će nekim parovima biti ponuđen šiti opseg testiranja kako bismo proverili određene genetske probleme.
Trizomije hromozoma
Trizomije su poremećaji koji nastaju kada fetus umesto 2 kopije hromozoma sadrži i treću koja je u višku, a posledice podrazumevaju pojavu telesnih oštećenja ili mentalnih poremećaja nako rođenja. Najčešće trizomije kod ljudi su: Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) ili Patau sindrom (trizomija 13).
Aneuploidije polnih hromozoma
To genetički poremećaji koji se javljaju u 23. paru hromozoma koji definiše pol. Žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y hromozom. Poremećaji na polnim hromozomima
nastaju kada postoje dodatne kopije X ili Y hromozoma ili nedostaje jedan X hromozom. Najčešći su Tarnerov sindrom kod žena i Klinefelterov sindrom kod muškaraca. Za ovakve sindrome glavna karakteristika je što se ne vide uvek ultrazvučnim pregledom.
Strukturni poremećaji hromozoma – mikrodelecioni, delecioni i duplikacioni sindromi
Neke opcije mogu dodatno ispitati nedostatke manjih delova hromozoma (mikrodelecije) ili većih delova hromozoma (delecije) ili čak njihovo udvajanje (duplikacije). Jedna od najčešćih mikrodelecija je Di-George sindrom koji je povezan sa srčanim manama.
Savremeni neinvazivni prenatalni testovi kao što je NEXTnipt mogu da otkriju i dodatne genetičke promene zahvaljujući novijoj tehnologiji sekvenciranja koja se izvodi na Illumina platformi i drugim najsavremenijim platformama. NEXTnipt test proširuje skrining i na ređe hromozomske abnormalnosti ili genetičke poremećaje i to već od 9. nedelje trudnoće.
Nasledne bolesti koje otkriva NEXTgene opcija prenatalnog testa
Jedini test koji pored analize trizomija analizira i genetiku oba roditelja (monogenske bolesti).
Naša DNK sadrži mnogo više informacija nego što možemo da zamislimo. Neki geni mogu preskočiti jednu generaciju i preći direktno sa bake ili deke na unuke, ili mogu pak ostati neotkriveni, a da to i ne znamo.
Upravo zbog toga roditelji mogu biti zdravi nosioci mutacije (štetne promene) na genu bez ikakvih simptoma i da ne znaju da su nosioci. Zato NEXTgene daje odgovore o riziku oba roditelja za nasledne bolesti koje mogu biti prenete na decu. Neki od primera bolesti koje se mogu preneti na decu su: CF-cistična fibroza, policistična bolest bubrega, udno-pojasna mišićna distrofija…
Monogenske bolesti nisu povezane sa godinama majke i rizik od njih postoji u bilo kojoj starosnoj dobi. Skrining nosilaca za monogenske bolesti savetuje se svim parovima koji planiraju porodicu, zato NEXTgene pruža sveobuhvatno testiranje u jednom testu za buduće roditelje koji žele da saznaju više.
Prenatalno testiranje nije samo još jedna analiza u trudnoći – to je odluka koja donosi mir, sigurnost i jasnoću u jednom od najvažnijih perioda života. Zahvaljujući savremenim genetičkim metodama, budući roditelji danas imaju mogućnost da na bezbedan i neinvazivan način dobiju dragocene informacije o zdravlju svoje bebe, bez rizika po trudnoću.
